Gen SCN1A, Epilepsias Genéticas (Sindrome de DRAVET), Correlato Genotipo / Fenotipo / The SCN1A gene, congenital epilepsies (Dravet syndrome), genotype/phenotype correlations

Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la Mioclónica–Astática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones

Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonic–astatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...

Gen SCN1A, Epilepsias Genéticas (Sindrome de DRAVET), Correlato Genotipo / Fenotipo / The SCN1A gene, congenital epilepsies (Dravet syndrome), genotype/phenotype correlations

Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la MioclónicaûAstática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones

Psicofarmacología infanto-juvenil

Incluye: Cap.1- Uso de ansiolíticos en niños y adolescentes; Cap.2- Antidepresivos, depresión y otras indicaciones en la psiquiatría de niños y adolescentes, Cap.3- Teoría y práctica del tratamiento con antipsicóticos en niños y adolescentes; Cap.4- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Cap.5- Tratamiento farmacológico de las epilepsias; Cap.6- Trastornos de la alimentación en la adolescencia. Tratamiento psicofarmacológico; Cap.7- Las adicciones tóxicos en nuestro medio; Cap.8- Urgencias en psiquiatría infanto-juvenil. Intervencion específica y terapia farmacológica; Cap.9- Intoxicación aguda por psicofármacos. Estudio comparativo entre los años 1992 y 2003 en la Ciudad de Buenos Aires; Cap.10- Prácticas actuales de prescripción en la psiquiatría de niños y adolescentes en Gran Bretaña; Cap.11- La utilización de psicotrópicos en el tratamiento de niños y adolescentes en Francia; Cap.12- Psicofarmacología de niños y adolescentes. Perspectivas actuales de los Estados Unidos de América

Psicofarmacología infanto-juvenil

Incluye: Cap.1- Uso de ansiolíticos en niños y adolescentes; Cap.2- Antidepresivos, depresión y otras indicaciones en la psiquiatría de niños y adolescentes, Cap.3- Teoría y práctica del tratamiento con antipsicóticos en niños y adolescentes; Cap.4- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Cap.5- Tratamiento farmacológico de las epilepsias; Cap.6- Trastornos de la alimentación en la adolescencia. Tratamiento psicofarmacológico; Cap.7- Las adicciones tóxicos en nuestro medio; Cap.8- Urgencias en psiquiatría infanto-juvenil. Intervencion específica y terapia farmacológica; Cap.9- Intoxicación aguda por psicofármacos. Estudio comparativo entre los años 1992 y 2003 en la Ciudad de Buenos Aires; Cap.10- Prácticas actuales de prescripción en la psiquiatría de niños y adolescentes en Gran Bretaña; Cap.11- La utilización de psicotrópicos en el tratamiento de niños y adolescentes en Francia; Cap.12- Psicofarmacología de niños y adolescentes. Perspectivas actuales de los Estados Unidos de América

Psicofarmacología infanto-juvenil

Incluye: Cap.1- Uso de ansiolíticos en niños y adolescentes; Cap.2- Antidepresivos, depresión y otras indicaciones en la psiquiatría de niños y adolescentes, Cap.3- Teoría y práctica del tratamiento con antipsicóticos en niños y adolescentes; Cap.4- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad; Cap.5- Tratamiento farmacológico de las epilepsias; Cap.6- Trastornos de la alimentación en la adolescencia. Tratamiento psicofarmacológico; Cap.7- Las adicciones tóxicos en nuestro medio; Cap.8- Urgencias en psiquiatría infanto-juvenil. Intervencion específica y terapia farmacológica; Cap.9- Intoxicación aguda por psicofármacos. Estudio comparativo entre los años 1992 y 2003 en la Ciudad de Buenos Aires; Cap.10- Prácticas actuales de prescripción en la psiquiatría de niños y adolescentes en Gran Bretaña; Cap.11- La utilización de psicotrópicos en el tratamiento de niños y adolescentes en Francia; Cap.12- Psicofarmacología de niños y adolescentes. Perspectivas actuales de los Estados Unidos de América